Title: Psychology / Medizinische Grundlagen / Medizinische Grundlagen 2 / 09_GenetikPsychiatrischerErkrankungen_Schulze

Q: Was ist mit genetischer & allelischer Heterogenität gemeint?
A: Verschieden Genorte können Krankheitsbilder bedingen

Q: Der Vererbungsmodus von psychischen Krankheiten ist [...].
A: komplex

Q: Die komplexe Genetik sucht nicht DAS [...], sondern DIE [...].
A: Gen; Suszeptibilitätsgene
Extra: Auch gesunde haben letztere, diese Stellen lediglich Risikofaktoren dar

Q: Wie funktionieren Familienstudien für genetische Erkrankungen?
A: Erkrankungen bei Angehörigen werden erhoben: Krankheitsrisiko für Angehörige von Erkrankten wird errechnet.
Familien von Erkrankten werden mit Kontrollgruppe verglichen.
(Beispiel: Morbiditätsrisiken Verwandten ersten Grades: Depression 15-25%, Bipolare Störung: 3-15%, Schizophrenie 2-9%)

Q: Wie unterscheiden sich die Konkordanzraten von eineiigen und zweieiigen Zwillingen für Krankheiten wie Depression, Bipolare Störung und Schizophrenie (grob)?
A: Monozygotisch: 50-60%
Duozygotisch: 10-30%

Q: Was ist eine "Cross-fostering-Analyse"?
A: Betrachtung und Vergleich der Häufigkeit eines Phänotyps bei Adoptierten, Adoptiveltern und biologischen Eltern
Ähnliche Erkrankungsrate adoptiert und Adoptiveltern → Umwelteinflüsse
Ähnliche Erkrankungsrate adoptiert und biologische Eltern → Genetische Faktoren

Q: Wie funktionieren Kopplungsstudien?
A: Mehrere Marker im Genom werden mit Krankheiten in der Familie assoziiert → Statistische Analyse (Vergleich von Allel-/Genotyp-Frequenzen bei Fällen und Kontrollgruppen)

Q: Was ist der LOD Score?
A: Logarithm of Odds. In der Genetik: Abschätzung davon, ob zwei Genorte (Loci) auf dem demselben Chromosom verkoppelt vererbt werden (weil sie nah beieinander liegen)

Q: Wie war die Ergebnislage der komplexen Genetik am Ende des 20. Jahrhunderts?
A: Viele Nicht-Replikationen
zu kleine, zu heterogene Stichproben
statistische Modelle werden der Komplexität nicht gerecht

Q: Wie funktionieren genomweite Assoziationsstudien (GWAS)?
A: 500.000 - 2.500.000 genetische Marker (über das gesamte Genom verteilt) werden in Fall-Kontrollstudien mit Eigenschaften/Krankheiten korreliert

Q: Was ist das statistische Problem bei genomweiten Assoziationsstudien (GWAS)?
A: Multiples Testen (sehr viele Zusammenhänge werden überprüft) → P-Wert muss stark korrigiert werden

Q: Was ist das Ziel des "Psychiatric Genomics Consortium"?
A: Meta Studien / Studien mit größeren Stichproben für Genassoziationen

Q: Was ist die Erblichkeit von bipolaren Störungen?
A: ca 80%

Q: Was ist die Erblichkeit von Schizophrenie?
A: ca 80%

Q: Was ist die Erblichkeit von Panikstörungen?
A: 20%

Q: Wie viele Loci hat man mit GWAS bei Schizophrenie gefunden?
A: 270

Q: Wie viele Loci hat man mit GWAS bei Depressionen gefunden?
A: 44

Q: Wie viele Loci hat man mit GWAS bei bipolaren Störungen gefunden?
A: 64

Q: GWAS Zischenbilanz positiv:
- Mehrere Hundert [...] für Schizophrenie, bipolare Störung, Depression usw
- Komplexe Erkrankungen sind [...]gen
- GWAS zeigt eine Fülle [...] auf
A: genomweit signifikante Befunde; poly; neuer möglicher Mechanismen

Q: GWAS Zwischenbilanz negativ:
→ trotz einiger vielversprechender Befunde können wir [...]. Die Effekte einzelner Genvarianten sind [...].
A: mit ihnen allein die genetische Variabilität nur unzureichend erklären; zu gering

Q: Inwiefern spielt Metabolisierung eine Rolle in der Genetik von psychischen Erkrankungen?
A: Die Metabolisierung von Medikamenten wird durch genetische Variation in Enzymen beeinflusst → Abbau der Wirkstoffe unterschiedlich schnell je nach genetischer Grundlage

Q: Was ist die Idee hinter pharmakogenetischer Testung?
A: Genetische Basis für Metabolisierung von Medikamenten auf individueller Ebene ermitteln

Q: Was ist das Problem mit pharmakogenetischer Testung?
A: Empirische Basis von Tests zweifelhaft, jeder darf Tests verkaufen